Dysplasie réno-hépato-pancréatique
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Maladie rénale rare
- Maladie de Fabry
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen ---
Robert-Koch-Straße 42a
37075 Göttingen
- Coeur triatrial gauche
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale
- Anévrisme du septum interventriculaire
- Anomalie du canal artériel
- Diverticule du coeur
- Sténose aortique valvulaire congénitale
- Arcs aortiques anormaux
- Anévrisme congénital des artères coronaires
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Communication interauriculaire type ostium primum
- Tétralogie de Fallot
- Prolapsus valvulaire mitral familial
- Transposition des gros vaisseaux
- Coarctation de l'aorte
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 478 1460221
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- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 9425606
07071 94256111
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- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten